Lupus hastalığıyla ilgili olarak yapılan çalışmalarda, bu hastalığa mutasyonlu genlerin neden olduğu belirlendi. Elde edilen yeni verilere göre bu hastalığın oluşmasının altında yatan esas sebep BLK ve BANK1 olarak adlandırılan iki mutant gen.

   Lupus ya da Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) olarak adlandırılan bir hastalık son yıllarda adını duyurmaya başladı. Dünya genelinde yaklaşık olarak yarım milyar kişiyi etkileyen bu hastalık, gerekli müdaheleler yapılmadığında ölümcül olabiliyor. Daha çok kadınlarda görülen hastalık ilk olarak yüksek ateş, kilo kaybı, halsizlik gibi belirtilerle ortaya çıkıyor.

   Yapılan tetkitler sonucunda vücudun belirli bir bölgesinin (akciğer zarı, kalp zarı, eklemler, böbrekler veya cilt) ciddi miktarda iltihaplandığı anlaşılıyor. Lupus hastalığının genetik olduğu, kimi zaman da çevresel faktörlerin bu hastalığı tetikleyebileceği düşünülüyordu. Ancak yapılan son araştırmalar, Lupus hastalığının genetik mutasyon sonucunda ortaya çıktığının anlaşılmasını sağladı.

   6 yıl süren araştırmaların baş aktörü immünolog Simon Jiang'dı. Jiang'ın araştırmasına göre bu hastalığın temel sebebi mutasyona uğramış bir çift gendi. Mutasyona uğramış olan gen bağışıklık sistemini, organlara karşı tetikliyordu. Bunun sonucunda da bir organ, yoğun miktarda iltihaplanıyordu.

   Konuyla ilgili açıklamalarda bulunan Jiang, insan popülasyonunun yüzde 1'inden daha az bir kısmında gerçekleşen bir mutasyonun, lupus hastalığının temel nedeni olduğunu ve bu mutasyonun hastalığı nasıl yönlendirdiğini ispatladıklarını belirtti.

   Avustralya Ulusal Üniversitesi'nde yapılan araştırmalar, insanlar ve fareler üzerinde aynı sonucu gösterdi. 97 sağlıklı birey ve 69 lupus hastasının genleri incelendiğinde BLK ve BANK1 olarak isimlendirilmiş olan mutant genlerin, lupus hastalarında bulunduğu gözlemlendi.

   BLK ve BANK1 genleri, vücudun bağışıklık sistemini doğrudan etkileyen beyaz kan hücrelerinin sayısının normalden çok daha fazla artırıyordu, bu da lupus hastalığına sebep oluyordu. Fareler üzerinde yapılan testlerde de sonuç aynıydı.

Jiang, keşfettikleri bu yeni bilgi sayesinde lupus hastalığının daha kolay bir şekilde tedavi edilebileceğini söyledi. Jiang'a göre bunun sebebi, bir kişinin gen haritasının sadece birkaç hafta içerisinde çıkarılabileceğiydi. Böylece bir kişinin, mutasyona uğramış olan BLK ve BANK1 genine sahip olup olmadığı anlaşılabilecek, yapılan diğer testlerle de kişiye lupus teşhisi koyulabilecekti.

   Yapılan araştırmalar sadece hastalığın teşhisini içermiyordu. Jiang, teşhis koyulduktan sonra sadece mutasyona uğramış genlerin bulunduğu bölge üzerinde yapılacak olan tedavi yöntemlerinin de üzerinde çalıştığını, bu tedavi yöntemlerinin şu an için başarılı olduğunu belirtti.

   Jiang bu genlerin diğer otoimmün hastalıklarla da bağıntılı olduğunu belirlediklerini, iltihaplı romatizma ve tip 1 diyabet gibi hastalıklarında teşhis ve tedavisinde kendi yöntemlerinin kullanılabileceğini ifade etti.